Molekulargenetik

Von der rasanten Entwicklung der Methoden im Bereich der Molekulargenetik hat die medizinische Diagnostik in den vergangenen Jahren enorm profitiert. Weiterentwicklungen der PCR-Technik wie Next-Generation-Sequencing (NGS) und Liquid Biopsy werden erfolgreich bei humangenetischen Frage-stellungen eingesetzt: Relevante Mutationen und genetische Marker, die auf Krankheiten oder Krank-heitsrisiken hinweisen, können frühzeitig erkannt und entsprechende Maßnahmen eingeleitet werden.

Einen besonderen Stellenwert haben molekulargentische Untersuchungen bei der prädiktiven und der pränatalen Diagnostik, d.h. beim Nachweis möglicher Erbkrankheiten bzw. entsprechender Allele und dem damit verbundenen Risiko, diese zu vererben. Wegen der potentiell weitreichenden Konsequenzen eines genetischen Befundes fordert das Gendiagnostikgesetz zwingend eine nachfolgende humangenetische Beratung.

Am häufigsten werden molekulargenetische Untersuchungen bei klinischen Fragestellungen eingesetzt, v.a. zum Nachweis oder Ausschluss krankheitsassoziierter Polymorphismen. Dazu gehören HLA-Konstellationen wie HLA-B27 bei Morbus Bechterew oder HLA DQ2/DQ8 bei Zöeliakie sowie Polymor-phismen bei Nahrungsmittelintoleranzen z.B. gegen Laktose und Fruktose. In der Gerinnungsdiagnostik wird die Methodik u.a. bei der Abklärung eines genetisch bedingten Thrombophilierisikos z.B. durch Faktor V Leiden verwendet. In der Pharmakogenetik gibt die Bestimmung eines Genotyps z.B. im Cytochrom 450-System Hinweise auf die individuelle Verstoffwechselung von Medikamenten und dient so einer optimalen Therapieeinstellung.

Alle von uns und unseren Partnerlaboren durchgeführten molekulargenetische Untersuchungsverfahren erfolgen nach dem neuesten Stand von Wissenschaft und Technik. Wir unterstützen Sie gerne in der Diagnostik auch seltener genetischer Erkrankungen.

Ansprechpartner

Frau Dr. rer. physiol.
Barbara Poensgen

Fachärztin für Laboratoriumsmedizin, Diplom Humanbiologin

Molekulargenetik, Allergologie, Pharmakologie, Toxikologie

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